El 28 de febrero se conmemoró el Día Internacional de las enfermedades poco frecuentes, y a raíz de esa fecha Fundación FUPIER (Fundación Uruguaya para la Investigación de Enfermedades Raras) y Wunderman Thompson Montevideo visibilizaron noticias que ocurrieron hace cinco años para tomar conciencia del tiempo que se tarda en el diagnóstico de este tipo de enfermedades. Esta problemática es causada, en la mayoría de los casos, por la falta de recursos e inversión económica.

Las “enfermedades raras” o “poco frecuentes” deben su nombre a la baja incidencia que tienen en la población mundial. Es decir que, al menos, uno de cada dos mil habitantes padece de una de estas enfermedades. El gran obstáculo es la dificultad de diagnóstico debido a la amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían tanto en una enfermedad como en un paciente.

La falta de recursos económicos para realizar los estudios conduce, muchas veces, a diagnósticos erróneos, demorando en promedio cinco años, para obtener uno certero. Un 75% son niñas/os y adolescentes, de los cuales un 30% muere antes de cumplir los cinco años de edad debido al escaso conocimiento y al difícil acceso a tratamientos costosos.

Desde Fundación FUPIER buscan mostrar y concientizar sobre las consecuencias en la tardanza en el diagnóstico de una enfermedad. Al respecto, Iliara Borges, fundadora de Fundación FUPIER, aseguró que para este tipo de situaciones, lo mejor que puede pasar es lograr un diagnóstico certero lo antes posible. Para que esto pueda suceder y mejore el tiempo de identificación, es necesario contar con un mayor apoyo económico y salvar la vida de muchos niños y niñas”.

En promedio, tener un diagnóstico certero, de una enfermedad poco frecuente, lleva cinco años. En ese sentido, Diego Lazcano, CEO de Wunderman Thompson Montevideo, agregó: “Desde Wunderman Thompson Montevideo quisimos mostrar todo lo que ocurre en cinco años y la cantidad de tiempo que simboliza para quienes esperan un diagnóstico. Visualizar hoy, noticias en los medios más importantes de hace cinco años, hace que todos tomemos conciencia de lo que demora el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente en niñas y niños; lo que puede ser fatal”.